申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2022-12-19

公开（公告）日：2024-04-23

公开（公告）号：CN115851918B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.23#授权;2023.04.14#实质审查的生效;2023.03.28#公开

摘要：本发明提供了一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点c.144‑1GA的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CFAP410:NM_004928.3:exon4:c.144‑1GA位点突变导致视网膜营养不良MIM617547。本发明中检测CFAP410基因突变c.144‑1GA的试剂用于筛查或诊断视网膜营养不良致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为视网膜营养不良的发病机制研究提供了新的基础和途径，为视网膜营养不良治疗提供新的理论依据，可以为治疗视网膜营养不良提供可能的药物靶点。

主权项：1.一种包含基因CFAP410突变位点的阳性突变参考品DNA在制备防治视网膜营养不良诊断试剂中的应用，所述基因CFAP410突变位点为CFAP410:NM_004928.3:exon4:c.144-1GA；所述包含基因CFAP410突变位点的阳性突变参考品DNA的核苷酸序列如SEQIDNO:38所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 一种导致视网膜营养不良的致病基因CFAP410突变位点的应用及检测试剂

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