申请/专利权人：广州医科大学附属第二医院

申请日：2023-12-18

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887833A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/55;C12N9/14;C12N15/11;C12N15/113;C12N9/22;C12N15/85;A01K67/033;A61K49/00

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.04.16#公开

摘要：本发明属于基因诊断技术领域，公开了一种综合征致病基因NSF突变位点的应用及突变型NSF转基因果蝇模型的构建和应用。本发明通过全外显子测序技术，发现LGS患者的NSF基因c.1205位置发生C碱基被G碱基替换的突变。本发明提供的具有新的突变位点的NSF基因作为LGS的生物标志物可以用于评估人体发育之初样本是否发展为癫痫性脑病；或可作为孕前预警，判断NSF基因该突变型携带者的后代是否具有患有癫痫的风险，以指导患者治疗和帮助优生优育；通过构建果蝇发育性癫痫性脑病模型，为探究NSF突变或表达改变相关的癫痫的具体治疗方案、筛选癫痫相关药物提供一个可靠的动物模型，为NSF突变相关的癫痫发生机理研究提供实验材料。

主权项：1.NSF突变基因作为生物标志物在辅助诊断LGS中的应用，其特征在于，所述NSF正常基因的GeneID：4905，所述NSF基因序列突变位点为c.1205CG。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州医科大学附属第二医院 一种综合征致病基因NSF突变位点的应用及突变型NSF转基因果蝇模型的构建和应用

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