申请/专利权人:青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)
申请日:2023-12-12
公开(公告)日:2024-03-08
公开(公告)号:CN117660468A
主分类号:C12N15/12
分类号:C12N15/12;C12N15/57;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11
优先权:
专利状态码:在审-公开
法律状态:2024.03.08#公开
摘要:本发明属于生物技术领域,具体公开COMP突变体、USP9X突变体及其应用。第一方面涉及核酸和多肽;核酸包括含下列目标片段,目标片段与序列为SEQIDNO:1的野生型COMP基因相比,具有c.1133AC突变;或目标片段与序列为SEQIDNO:3的野生型USP9X基因相比,具有c.4380+1GT突变。第二方面涉及检测核酸和或多肽的试剂在制备试剂盒或设备中应用。本发明为现有的基因领域提供了新的突变型基因,并研究了该突变基因的应用,确定了突变与多发性骨骺发育不良1型、限于女性型X‑连锁综合征型智力障碍99型的联系,并据此为多发性骨骺发育不良1型、限于女性型X‑连锁综合征型智力障碍99型的治疗提供新的诊断方案。
主权项:1.核酸,其特征在于,包含下列目标片段,所述目标片段与序列为SEQIDNO:1的野生型COMP基因相比,具有c.1133AC突变;或,所述目标片段与序列为SEQIDNO:3的野生型USP9X基因相比,具有c.4380+1GT突变。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心) COMP突变体、USP9X突变体及其应用
免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息,力求客观、公正,但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解,仅供参考使用,不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。