申请/专利权人：苏州大学

申请日：2023-12-12

公开（公告）日：2024-03-12

公开（公告）号：CN117683873A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;A61K45/00;A61P3/04;A61P21/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.29#实质审查的生效;2024.03.12#公开

摘要：本发明涉及一种肌少症型肥胖检测试剂盒及其应用，采用外显子测序技术深入挖掘数据，相比于其他基因组学测序技术相比，外显子测序技术仅针对编码蛋白质的外显子组区域，确定影响蛋白结构的变异，能够有效降低测序工作量和费用。本发明通过采用全外显子组测序分析，筛选出1个遗传位点和5个基因与SO有关联，并且对鉴定出的遗传变异进行共定位和药物靶点映射，能够更大程度的深入鉴定出的基因与疾病的关系，扩大了我们对SO基因结构的认识，从而为SO的治疗、预防以及遗传学病因等奠定了基础。

主权项：1.一种检测肌少症型肥胖易感性的多态性分子标记，其特征在于，所述多态性分子标记为以下一种或几种：1基因LYPLAL1-AS1的rs1417066位点，碱基为G或A；2基因MYOZ3，包含3个单核苷酸多态性位点：rs1324403279，碱基为G或A；rs778368269，碱基为A或C；rs1347498035，碱基为A或G；3基因SLC15A3，包含11个单核苷酸多态性位点：rs1856630017，碱基为A或G；rs767126313，碱基为A或G；rs1378454033，碱基为G或C；rs770903289，碱基为A或AG；rs369072403，碱基为C或G；rs767414465，碱基为T或G；11:60946606，碱基为G或GC；rs555933857，碱基为C或CGG；rs1335497946，碱基为GGAGGC或G；rs1309289714，碱基为T或G；rs1258207853，碱基为A或AC；4基因RNF130，包含2个单核苷酸多态性位点：rs368728115，碱基为A或G；rs1356548688，碱基为C或TCTATGCAG；5基因TNK2，包含20个单核苷酸多态性位点：rs920886075，碱基为C或CACTT；rs532011309，碱基为A或G；rs201018392，碱基为CG或C；rs1560111875，碱基为A或AG；rs541695993，碱基为CG或C；rs1175665015，碱基为T或C；rs1007104079，碱基为A或G；3:195869522，碱基为T或TG；rs1743993432，碱基为T或TG；rs1275695671，碱基为CG或C；rs1452249134，碱基为T或TG；rs1753417424，碱基为ATCAGC或A；3:195883162，碱基为A或T；3:1995884927，碱基为AGGGGCCCCTCCCCTGCT或A；3:1995884950，碱基为C或CCCAGGGGCGGG；rs199821504，碱基为A或G；rs377681378，碱基为A或G；rs535699406，碱基为C或CGG；rs199918564，碱基为GCCCC或G；rs1258919126，碱基为T或TG；6基因PDE3B，包含18个单核苷酸多态性位点：rs1852860313，碱基为A或ACG；rs758203404，碱基为TTA或T；rs755065112，碱基为A或G；rs766545770，碱基为A或G；rs1456927833，碱基为G或GC；rs757322376，碱基为G或A；11:14819171，碱基为C或CT；11:14830697，碱基为A或G；11:14830764，碱基为C或CAG；rs1859862177，碱基为T或C；11:14831724，碱基为AT或A；11:14832766，碱基为TA或T；11:14832821，碱基为T或C；rs1255562729，碱基为AT或A；rs150090666，碱基为T或C；11:14859247，碱基为G或GT；rs1226269533，碱基为T或G；rs1848071682，碱基为A或T。

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