申请/专利权人：瑞泽恩制药公司

申请日：2018-09-07

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN117746978A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/40;G16B20/50;G16B30/00;G16B5/00;C12Q1/6869

优先权：["20170907 US 62/555,597"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.09#实质审查的生效;2024.03.22#公开

摘要：提供了用于鉴定群体中的复合杂合突变CHM和从头突变DNM的方法、非暂时性计算机实现的方法和系统。还提供了通过利用群体的亲缘关系来对群体中的遗传变异进行定相的方法。还提供了一种人类群体中亲缘关系的预测模型。

主权项：1.一种系统，其包括：处理器；存储器，所述存储器与所述处理器耦接；以及程序，所述程序存储在所述存储器中，所述程序包括可由所述处理器执行的用于以下的指令：鉴定来自多个人类受试者的DNA序列样本中的变异；生成对所述受试者的第一和第二按血统身份估计；基于所述第一按血统身份估计和第二按血统身份估计，将所述受试者聚类为一级家族网络；生成所述一级家族网络组内的第三按血统身份估计；合并所述第一按血统身份估计和所述第三按血统身份估计以生成合并的按血统身份估计；基于所述合并的按血统身份估计来构建所述受试者的次要一级家族网络；基于合并的按血统身份估计和第二次要一级家族网络，将鉴定的变异定相为杂合功能丧失突变hLoF。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 瑞泽恩制药公司 用于利用基因组数据分析中的亲缘关系的系统和方法

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