申请/专利权人：北京宏微特斯生物科技有限公司

申请日：2024-03-01

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN117802223A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.19#实质审查的生效;2024.04.02#公开

摘要：本发明提供基于2‑ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒，所述试剂盒在一管PCR反应中同时检测SMN1基因外显子7、8和SMN2基因外显子7拷贝数。在本发明中，只需一管反应液就可以同时得到SMN1基因外显子7和外显子8、SMN2基因外显子7的相对拷贝数，成本可控、节约样本的同时，既可达到区分SMA患者、携带者和正常人的目的，还可实现对患者临床分型的初步判断。在本发明在多重PCR反应体系中，通过保证三个靶标和内参基因的相对拷贝数具有协同性，保证定量结果的准确性。

主权项：1.基于2-ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒在一管PCR反应中同时检测SMN1基因外显子7、8和SMN2基因外显子7拷贝数，其中检测SMN1基因外显子7、8和SMN2基因外显子7的引物和探针如下： 。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京宏微特斯生物科技有限公司 基于2^-ΔΔCT方法检测SMN1基因和SMN2基因拷贝数的试剂盒及其使用方法

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