申请/专利权人：广州市妇女儿童医疗中心

申请日：2021-12-01

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN114410767B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/569

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.02#授权;2022.05.20#实质审查的生效;2022.04.29#公开

摘要：本发明公开了CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。其利用CMV独立或联合PRDM9转座子融合定量检测作为先天性巨结肠的标记物，相对于传统诊断方法钡灌肠等，本发明中的检测方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势，有效地弥补了上述现有技术中的不足，是一种有效的先天性巨结肠早期诊断的替代或辅助检测手段。而且，本方法稳定性好，在两个独立队列中都得到较好的诊断效果，填补了先天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。

主权项：1.CMVlgM抗体的检测试剂联合PRDM9转座子融合的检测试剂在制备先天性巨结肠诊断产品中的应用；所述产品包括检测试纸或试纸条、检测芯片或试剂盒；所述检测的待检样本为血液、血浆或血清；所述PRDM9转座子融合的融合位点选自：位于chr5:23299411的PRDM9-typeI；和或位于chr5:23262356的PRDM9-typeII-1；和或位于chr5:23245181的PRDM9-typeII-2；所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿。

全文数据：

权利要求：

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