申请/专利权人：山东大学齐鲁医院

申请日：2023-05-16

公开（公告）日：2024-04-09

公开（公告）号：CN117025747B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.09#授权;2023.11.28#实质审查的生效;2023.11.10#公开

摘要：本公开描述了一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备筛查低血磷性佝偻病骨软化症患者的产品的应用，其特征在于，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3c.1336‑2AG。本发明还公开了一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备评估低血磷性佝偻病骨软化症的易感性的产品的应用，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3c.1336‑2AG。根据本公开，能够提供新的低血磷性佝偻病骨软化症的致病基因位点或低血磷性佝偻病骨软化症高风险的突变位点，有助于低血磷性佝偻病骨软化症的诊断、治疗与预防。

主权项：1.一种检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备筛查低磷佝偻病伴高钙尿症患者的产品的应用，其特征在于，所述SLC34A3基因变异为SLC34A3c.1336-2AG，所述SLC34A3基因的转录本为NM_080877，所述SLC34A3基因变异是指SLC34A3基因的DNA序列编码区第1336位往前2位的A碱基被G碱基取代。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 山东大学齐鲁医院 检测样本中SLC34A3基因变异的试剂在制备筛查低血磷性佝偻病/骨软化症患者的产品的应用

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