申请/专利权人：深圳华大基因股份有限公司

申请日：2024-01-16

公开（公告）日：2024-04-05

公开（公告）号：CN117831615A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B30/10

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.23#实质审查的生效;2024.04.05#公开

摘要：本申请提供了一种NGS变异检出结果修正方法、装置、存储介质及计算机设备。该方法包括：获取原始变异检出结果；基于原始变异检出结果获取目标基因检测区域的基因信息配置文件；基于基因信息配置文件识别原始变异检出结果中的变异位点所属基因及对应的正负链信息；根据变异位点的正负链信息对其在原始变异检出结果中的对应的变异序列与参考基因组序列进行染色体3’对齐；若变异位点所属基因为正链基因，则3’对齐为右对齐；若变异位点所属基因为负链基因，则3’对齐为左对齐；基于对齐后的变异序列和变异描述更新原始变异检出结果，得到新的变异检出结果。本申请能够对不符合标准命名的变异检出结果进行自动修正，提高NGS变异检测的准确性。

主权项：1.一种NGS变异检出结果修正方法，其特征在于，所述方法包括：获取原始变异检出结果；基于所述原始变异检出结果获取目标基因检测区域的基因信息配置文件；所述基因信息配置文件包括所述目标基因检测区域的基因在染色体中的位置信息以及正负链信息；基于所述基因信息配置文件识别所述原始变异检出结果中的变异位点所属基因及对应的正负链信息；根据所述变异位点的正负链信息对其在所述原始变异检出结果中的对应的变异序列与参考基因组序列进行染色体3’对齐；若所述变异位点所属基因为正链基因，则3’对齐为右对齐；若所述变异位点所属基因为负链基因，则3’对齐为左对齐；基于对齐后的变异序列和变异描述更新所述原始变异检出结果，得到新的变异检出结果。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 深圳华大基因股份有限公司 NGS变异检出结果修正方法、装置、存储介质及计算机设备

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