申请/专利权人：申友基因组研究院(南京)有限公司

申请日：2021-07-13

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN113403371B

主分类号：C12Q1/6858

分类号：C12Q1/6858;C12Q1/6886;C12N15/11

优先权：["20201126 CN 2020113518391"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.16#授权;2021.10.08#实质审查的生效;2021.09.17#公开

摘要：本发明公开了一种用于检测基因长片段拷贝数变异的新方法；包括以下步骤：1得到待测样本的人基因组DNA；2添加人工内标competitor进行多重PCR扩增反应；3进行虾碱性磷酸酶SAP反应；4延伸反应得到人基因组DNA的延伸产物和人工内标的延伸产物；5纯化脱盐；6MassARRAY飞行时间质谱；7根据FREQ数据，计算拷贝数变异系数TR值，并判断基因片段的拷贝数；本发明适用于基因长片段拷贝数变异的检测，是一种新的检测基因长片段拷贝数变异的方法，具有大通量、准确性高、成本低等特点。

主权项：1.一种用于检测基因长片段拷贝数变异的方法的试剂盒，其特征在于：包括样品检测孔W1和样品检测孔W2；样品检测孔W1内含有W1多重PCR反应体系、SAP反应体系以及W1延伸反应体系；W1多重PCR反应体系包括PCRBuffer、MgCl2、dNTPs、dUTP、PCR引物Pool、人工内标、UNG酶以及PCR酶；其中人工内标的序列如SEQIDNO:100-114所示；样品检测孔W2内含有W2多重PCR反应体系、SAP反应体系以及W2延伸反应体系；W2多重PCR反应体系包括PCRBuffer、MgCl2、dNTPs、dUTP、PCR引物Pool、人工内标、UNG酶和PCR酶；其中人工内标的序列如SEQIDNO:115-129所示；W1多重PCR反应体系中PCR引物Pool的序列如SEQIDNO:34-65所示；W1延伸反应体系包括BufferPlus、TerminationMix、W1延伸引物混合物以及iPLEXEnzyme；W1延伸引物混合物的序列如SEQIDNO:1-16所示；W2多重PCR反应体系中PCR引物Pool的序列如SEQIDNO:66-99所示；W2延伸反应体系包括BufferPlus、TerminationMix、W2延伸引物混合物以及iPLEXEnzyme；W2延伸引物混合物的序列如SEQIDNO:17-33所示；SAP反应体系包括SAP酶以及SAPBuffer。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 申友基因组研究院(南京)有限公司 一种用于检测基因长片段拷贝数变异的方法

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