申请/专利权人：耶诺姆希斯股份公司

申请日：2017-12-15

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN110678929B

主分类号：G16B30/00

分类号：G16B30/00;G16B50/00;H03M7/30

优先权：["20170214 US PCT/US2017/017842","20170711 US PCT/US2017/041579"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.16#授权;2020.02.11#实质审查的生效;2020.01.10#公开

摘要：提供了一种用于压缩由基因组测序仪产生的基因组序列数据的方法和设备。通过将序列读段与预先存在或构建的参考序列比对来编码序列读段，编码过程包括将读段分类为数据类，然后根据多个基因组描述符对每个类进行编码。相同类型的基因组描述符被组织成块，这些块通过应用连续的转换阶段、二值化和熵编码来压缩。特定的源模型和熵编码器用于每个数据类和每个相关描述符。

主权项：1.一种编码基因组序列数据的计算机实现方法，所述基因组序列数据包括核苷酸序列的读段，其特征在于，所述方法包括以下步骤：将所述读段与一个或多个参考序列比对，从而创建比对读段，根据所述一个或多个参考序列的匹配规则将所述比对读段分为不同的类，其中，所述分类包括：-当发现所述参考序列中的区域与所述比对读段匹配且无任何错配时，将一个或多个所述比对读段分类为第一类，命名为类P；-当发现所述参考序列中的区域与所述比对读段匹配有错配的类型和数量时，所述错配的类型和数量仅由生成所述读段的测序仪无法调用任何碱基的位置数量决定，将一个或多个所述比对读段分类为第二类，命名为类N；-当发现所述参考序列中的区域与所述比对读段匹配有错配的类型和数量时，所述错配的类型和数量仅由生成所述读段的测序仪无法调用任何碱基的位置数量决定，加上调用与在所述参考序列中呈现的核苷酸不同的核苷酸的错配数量，将一个或多个所述比对读段分类为第三类，命名为类M；-将一个或多个所述比对读段分类为第四类，命名为类I，由在插入、删除和剪切中呈现的任何类型的至少一种错配的比对读段加上如果存在属于所述第二类或所述第三类的任何错配类型构成，其中，插入由所述参考序列中不存在但是所述比对读段中存在的一个或多个核苷酸的额外序列构成；删除是相对于所述参考序列的所述比对读段中缺失的核苷酸；以及其中，剪切包括软剪切的核苷酸和硬剪切的核苷酸，所述软剪切的核苷酸代表在所述比对读段的边缘插入的核苷酸序列，所述插入的核苷酸与所述参考序列不匹配但保留在所述比对读段中，而所述硬剪切的核苷酸则从所述比对读段中丢弃；-当没有发现与所述第一类至所述第四类中的任何一类匹配时，将一个或多个所述比对读段分类为第五类，命名为类U；从而创建由唯一地表示基因序列读段并且被组织在具有同质统计特性的块中的基因组描述符的组表示的比对读段的类，其中，对于所述第一类，所述描述符包括：-读段在所述参考序列上的映射位置pos，-所述读段被映射在上面的DNA或RNA链rcomp，以及-映射标志，用于使比对器能够进一步指定映射过程的结果；其中，对于所述第二类，所述描述符还包括：-在比对读段中相对于参考序列的错配的位置mmpos；其中，对于所述第三类，所述描述符还包括：-相关位置相对于参考序列的错配的类型mmtype；其中，对于所述第四类，所述描述符还包括：-软剪切的核苷酸或硬剪切的核苷酸的信号描述符clips；其中，对于所述第五类，描述符还包括：-不能映射到任何可用参考序列上的碱基的逐字序列读段ureads；将由具有同质统计特性的描述符块表示的所述分类的比对读段编码为多个语法元素块，以及用报头信息构造所述语法元素块，从而创建连续的访问单元，其中，所述编码还包括二值化和熵编码基因组描述符，根据每个描述符特定的统计特性执行所述二值化和熵编码，其中，所述二值化和熵编码基因组描述符使得所述描述符的至少一个描述符的所述二值化不同于所述描述符的至少一个其他描述符的所述二值化。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 耶诺姆希斯股份公司 用于高效压缩基因组序列读段的方法和系统

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