申请/专利权人：菁良科技(深圳)有限公司

申请日：2021-08-06

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN113684267B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12Q1/6851

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.16#授权;2023.01.20#著录事项变更;2021.12.10#实质审查的生效;2021.11.23#公开

摘要：本发明公开了一种无创产前筛查微缺失或微重复配对参考品及其制备和应用，所述参考品包括配对阳性参考品和配对阴性参考品，还可以包括配对检测限参考品；本发明的制备方法模拟细胞游离DNA制备方法，采用基因编辑的手段获得携带微缺失或微重复的细胞系，使用正常细胞系制备的cfDNA与携带微缺失或微重复的细胞系制备的cfDNA按一定比例混合，再与无DNA的血浆混合制成。本发明的参考品背景明确、模拟临床样品、成本低、可再生，适用于各种检测方法的三体综合征和微缺失或微重复综合征无创产前筛查，可用于不同测序方法及测序平台的质控检测，为胎儿游离DNA浓度的准确定值及不同综合征的风险评估提供了参考。

主权项：1.一种无创产前筛查微缺失或微重复配对参考品，其特征在于，所述参考品包括配对阳性参考品和配对阴性参考品；所述配对阳性参考品由经过基因编辑且已验证缺失或重复区域的细胞系的cfDNA、第一正常细胞系的cfDNA、无DNA的血浆混合而成；所述配对阴性参考品由第一正常细胞系的cfDNA、第二正常细胞系的cfDNA、无DNA的血浆混合而成；所述缺失或重复区域为发生微缺失或微重复的区域；所述经过基因编辑且已验证缺失或重复区域的细胞系的cfDNA为cfDNA1，所述第一正常细胞系的cfDNA为cfDNA2，所述第二正常细胞系的cfDNA为cfDNA3；所述第一正常细胞系是所述第二正常细胞系的母亲细胞系；所述配对阳性参考品由配对阳性参考品1～6组成，配对阳性参考品1的所述cfDNA1由细胞系BJ1001片段化所得；配对阳性参考品2的所述cfDNA1由细胞系BJ1002片段化所得；配对阳性参考品3的所述cfDNA1由细胞系BJ1003片段化所得；配对阳性参考品4的所述cfDNA1由细胞系BJ1004片段化所得；配对阳性参考品5的所述cfDNA1由细胞系BJ1005片段化所得；配对阳性参考品6的所述cfDNA1由细胞系BJ1006片段化所得；所述细胞系BJ1001携带迪格奥尔格综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系BJ1002携带天使综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系BJ1003携带染色体1p36缺失综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系BJ1004携带史密斯马吉利综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系BJ1005携带染色体9p缺失综合征对应基因组上的缺失或重复区域，所述细胞系BJ1006携带染色体18p缺失综合征对应基因组上的缺失或重复区域。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 菁良科技(深圳)有限公司 无创产前筛查微缺失或微重复配对参考品及其制备和应用

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