申请/专利权人：广州迈景基因医学科技有限公司

申请日：2024-01-03

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117497049B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/50

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.19#授权;2024.02.23#实质审查的生效;2024.02.02#公开

摘要：本发明公开了一种SNP突变来源的区分方法、系统及装置，该方法包括：提取PMS2基因序列并与参考基因组进行比对，得到比对结果；根据所述比对结果进行真假基因差异分析，得到差异位点；根据所述差异位点构建差异序列；屏蔽所述参考基因组的假基因区域并进行比对和突变检测，得到对应的SNP；根据所述差异序列对所述SNP进行突变来源判断，得到判断结果。该系统包括：差异分析模块和变异检测模块。该装置包括存储器以及用于执行上述SNP突变来源的区分方法的处理器。通过使用本发明，能够简单高效地区分SNP突变来源于PMS2基因还是PMS2CL假基因，进而有利于林奇综合征患者的检测。本发明可广泛应用于基因检测领域。

主权项：1.一种SNP突变来源的区分方法，其特征在于，包括以下步骤：提取PMS2基因序列并与参考基因组进行比对，得到比对结果；根据所述比对结果进行真假基因差异分析，得到差异位点；根据所述差异位点构建差异序列；屏蔽所述参考基因组的假基因区域并进行比对和突变检测，得到对应的SNP；根据所述差异序列对所述SNP进行突变来源判断，得到判断结果；所述根据所述差异位点构建差异序列这一步骤，其具体包括：基于所述差异位点，在预设范围内进行扩展，得到候选差异序列；对所述候选差异序列进行稳定性评估和有效性评估，并根据评估结果对所述候选差异序列进行筛选，得到最终的差异序列；所述屏蔽所述参考基因组的假基因区域并进行比对和突变检测，得到对应的SNP这一步骤，其具体包括：按预设条件对人类参考基因组的假基因区域中碱基序列进行替换，得到屏蔽后的参考基因组；将测序下机数据比对至所述屏蔽后的参考基因组，得到比对文件；基于所述比对文件，检测PMS2基因区域的SNP突变，得到对应的SNP。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州迈景基因医学科技有限公司 一种SNP突变来源的区分方法、系统及装置

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