申请/专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司

申请日：2024-03-21

公开（公告）日：2024-04-26

公开（公告）号：CN117935921A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G16B40/00;G06F18/22

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.14#实质审查的生效;2024.04.26#公开

摘要：本发明涉及一种确定缺失重复类型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取待测样本的目标片段内的测序序列数据，测序序列数据指示目标片段的测序序列；基于关于目标片段的测序序列与人类参考基因组序列的比对结果数据，确定目标片段内比对上的序列的读长区段；获取目标片段内的参考缺失重复类型的序列的区段，参考缺失重复类型的序列至少包括目标片段内的已知缺失重复类型的序列；确定读长区段与参考缺失重复类型的序列的区段的相似度数据；以及基于所计算的相似度数据，确定待测样本的目标片段内的目标缺失重复类型。本发明针对扩增偏好的基因检测数据，可以准确确定缺失重复的类型。

主权项：1.一种用于确定目标片段缺失重复类型的方法，其特征在于，包括：获取待测样本的目标片段内的测序序列数据，所述测序序列数据指示目标片段的测序序列；基于关于目标片段的测序序列与人类参考基因组序列的比对结果数据，确定目标片段内比对上的序列的读长区段；获取目标片段内的参考缺失重复类型的序列的区段，所述参考缺失重复类型的序列至少包括目标片段内的已知缺失重复类型的序列；确定所述读长区段与所述参考缺失重复类型的序列的区段的相似度数据；以及基于所计算的相似度数据，确定待测样本的目标片段内的目标缺失重复类型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京贝瑞和康生物技术有限公司 确定缺失/重复类型的方法、设备、介质和程序产品

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