申请/专利权人：维里纳塔健康公司

申请日：2016-12-20

公开（公告）日：2024-04-26

公开（公告）号：CN113096726B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G06F18/23;G06F18/2431;C12Q1/6869;C12Q1/6883

优先权：["20160203 US 62/290,891","20161216 US 15/382,508"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.26#授权;2021.07.27#实质审查的生效;2021.07.09#公开

摘要：公开了用于确定已知或疑似与多种医学病况相关的拷贝数变异CNV的方法。在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异的方法。在一些实施方案中，提供了用于确定已知或疑似与各种医学病况相关的CNV的方法。本文公开的一些实施方案提供了通过推导片段尺寸参数来提高序列数据分析的灵敏度和或特异性的方法。在一些实施方式中，来自不同尺寸的片段的信息用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，从目标序列的覆盖率信息获得的一个或多个t‑统计量被用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，将一个或多个胎儿分数估值与一个或多个t‑统计量组合以确定拷贝数变异。

主权项：1.用于确定测试样品中的目标核酸序列的拷贝数变异CNV的系统，所述测试样品包括来源于两个或多个基因组的无细胞核酸片段，所述系统包括一个或多个处理器和系统存储器，所述一个或多个处理器被配置为：a接收通过对所述测试样品中的无细胞核酸片段进行测序而获得的序列读取；b将所述无细胞核酸片段的序列读取或含有所述序列读取的片段与包含目标序列的参考基因组的箱进行比对，从而提供测试序列标签，其中所述参考基因组被分为多个箱；c确定所述测试样品中存在的无细胞核酸片段的片段尺寸；d使用具有在第一尺寸域内的尺寸的无细胞核酸片段的序列标签，获得所述参考基因组的箱的序列标签第一覆盖率；e使用具有在第二尺寸域内的尺寸的无细胞核酸片段的序列标签，获得所述参考基因组的箱的序列标签第二覆盖率，其中所述第二尺寸域不同于所述第一尺寸域；f通过以下确定所述目标序列中的拷贝数变异：从所述第一覆盖率和第二覆盖率计算倍性似然性，所述倍性似然性包括第一概率和第二概率，所述第一概率为所述第一覆盖率和第二覆盖率或从它们衍生的统计量来自具有非整倍体假设的模型的概率，所述第二概率为所述第一覆盖率和第二覆盖率或从它们衍生的统计量来自具有整倍体假设的模型的概率。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 维里纳塔健康公司 使用无细胞DNA片段尺寸以确定拷贝数变异

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