申请/专利权人：南京医基云医疗数据研究院有限公司

申请日：2019-10-17

公开（公告）日：2020-09-15

公开（公告）号：CN110797088B

主分类号：G16B40/00(20190101)

分类号：G16B40/00(20190101);G16B20/00(20190101);G16B50/30(20190101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2020.09.15#授权;2020.03.10#实质审查的生效;2020.02.14#公开

摘要：本发明公开一种全基因组重测序分析及用于全基因组重测序分析的方法。所述用于全基因组重测序分析的方法包括：获取对待检测样本的DNA序列进行识别所得到的多条测序序列；将所述多条测序序列分成多个测序序列组；基于每个测序序列组，并行地执行如下操作：依次地或并行地将所述测序序列组中的各条测序序列与参考基因组进行测序序列对比，确定每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号；以及根据每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号，对各条测序序列进行排序和去重，生成对应各染色体的测序序列库。

主权项：1.一种用于全基因组重测序分析的方法，应用于第一软件，其特征在于，包括：获取对待检测样本的DNA序列进行识别所得到的多条测序序列；将所述多条测序序列分成多个测序序列组；基于每个测序序列组，所述第一软件并行地执行如下操作：并行地将所述测序序列组中的各条测序序列与参考基因组进行测序序列对比，确定每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号，包括：并行地对所述测序序列组中的各条测序序列执行模糊匹配与回溯操作；所述模糊匹配与回溯操作包括：基于映射关系确定与所述参考基因组上至少一个对应片段完全匹配的子串；以及基于所述子串，将所述测序序列分别与所述至少一个对应片段对齐，确定出所述子串外的碱基相似度满足预设阈值的对应片段；以及根据每条测序序列在所述参考基因组上的对应位置及对应的染色体编号，所述第一软件对各条测序序列进行排序和去重，生成对应各染色体的测序序列库，包括：基于每个测序序列组，并行地执行如下操作：并行地将所述测序序列组中的各条测序序列缓存至其所述第一软件的内存中的所属染色体中。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 南京医基云医疗数据研究院有限公司 全基因组重测序分析及用于全基因组重测序分析的方法

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