申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2020-12-30

公开（公告）日：2022-03-01

公开（公告）号：CN112501285B

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);C40B40/08(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.03.01#授权;2021.04.02#实质审查的生效;2021.03.16#公开

摘要：本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367GT、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1GA、BMP4基因上的突变位点c.766CT、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2AG、TBX6基因上的突变位点c.621+1GA、WNT9B基因上的突变位点c.976CT。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。

主权项：1.检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367GT、BMP4基因上的突变位点c.-132-1GA、BMP4基因上的突变位点c.766CT、BMP7基因上的突变位点c.1036-2AG、TBX6基因上的突变位点c.621+1GA、WNT9B基因上的突变位点c.976CT中的一种或多种。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用

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