申请/专利权人：南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司

申请日：2022-04-28

公开（公告）日：2022-05-31

公开（公告）号：CN114561473A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.08.12#授权;2022.06.17#实质审查的生效;2022.05.31#公开

摘要：本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acutepromyelocyticleukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。

主权项：1.PML-RARA融合基因突变的检测方法，所述的检测方法用于非治疗与诊断目的，其特征在于，包括如下步骤：步骤1，获得DNA样本；步骤2，对DNA样本依次进行末端修饰、加接头、与探针杂交后，进行富集；步骤3，对富集产物进行PCR扩增后，进行NGS测序；所述的探针包括有核苷酸序列如SEQIDNO.1-160所示的全部探针。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医疗器械有限公司 PML-RARA融合基因突变的检测方法

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