申请/专利权人：西安华壹健康医学检验实验室有限公司

申请日：2023-07-04

公开（公告）日：2023-09-19

公开（公告）号：CN116769886A

主分类号：C12Q1/6858

分类号：C12Q1/6858

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的撤回

法律状态：2024.02.20#发明专利申请公布后的撤回;2023.11.21#实质审查的生效;2023.09.19#公开

摘要：本发明公开了一种检测ZNF9致病基因突变的方法，涉及遗传病致病基因检测技术领域，包括以下步骤：S1、对被检测者的静脉采血进行基因组DNA提取；S2、提取靶向目标区域前后1kb的序列，使用工具Primer3进行引物序列设计，挑选出横跨靶向目标区域ZNF9基因中包含CCTG拷贝区域的引物序列对，得到扩增引物；S3、通过琼脂糖凝胶电泳，对扩增片段的大小进行比对，区分ZNF9基因是否发生突变；S4、使用LabChipGXTouch生物分析仪验证扩增片段大小。本发明利用ZNF9基因序列中不稳定的CCTG拷贝，在适当位置设计扩增引物，将包含CCTG重复序列的片段扩增出来，直接通过扩增产物的大小区分ZNF9基因是否发生突变；本发明操作简单方便，能高效区分ZNF9基因是否异常。

主权项：1.一种检测ZNF9致病基因突变的方法，其特征是：包括以下步骤：S1、对被检测者的静脉采血进行基因组DNA提取；S2、提取靶向目标区域前后1kb的序列，并使用工具Primer3进行引物序列的设计，挑选出横跨靶向目标区域ZNF9基因中包含CCTG拷贝区域的引物序列对，得到扩增引物；S3、通过琼脂糖凝胶电泳，对扩增片段的大小进行比对，区分ZNF9基因是否发生突变；S4、使用LabChipGXTouch生物分析仪验证扩增片段的大小，实现ZNF9致病基因突变的检测。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 西安华壹健康医学检验实验室有限公司 一种检测ZNF9致病基因突变的方法

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