申请/专利权人:中国人民解放军总医院第一医学中心;北京瑞升泰和科技有限公司
申请日:2023-04-27
公开(公告)日:2023-09-29
公开(公告)号:CN116814762A
主分类号:C12Q1/6883
分类号:C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/6806;C40B50/06;C12N15/11
优先权:
专利状态码:在审-实质审查的生效
法律状态:2023.11.21#实质审查的生效;2023.09.29#公开
摘要:本发明属于基因检测技术领域,公开了一种新型的CDH23耳聋基因诊断试剂盒,包括检测CDH23耳聋基因的特异性引物组以及序列探针;其中,特异性引物组包括针对以下9个CDH23基因位点进行设计的特异性引物:c.719CT、c.6604GA、c.7991_7993delTCA、c.871GA、c.1343TC、c.2060‑1GA;c.6049GA、c.8699AG、c.4802delA;每一序列探针包括野生型探针以及突变型探针。本发明提供的耳聋基因检测试剂盒,可以实现对耳聋患者和携带者的筛查以及孕妇的无创产前检测,明确分子发病机制,实现对CDH23基因致聋早期发现、诊断及预防。
主权项:1.一种新型的CDH23耳聋基因诊断试剂盒,其特征在于,所述新型的CDH23耳聋基因诊断试剂盒包括:检测CDH23耳聋基因的特异性引物组以及序列探针。
全文数据:
权利要求:
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