申请/专利权人：广州达安临床检验中心有限公司

申请日：2023-11-13

公开（公告）日：2024-02-06

公开（公告）号：CN117512095A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C40B50/06;C12Q1/6806;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.27#实质审查的生效;2024.02.06#公开

摘要：本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种耳聋相关基因的引物组、试剂盒及其应用。本申请基于二代测序，覆盖180个致病突变位点，涉及基因和基因突变位点范围广，覆盖更多的突变位点。相对常规20个位点的筛查项目，本申请对于新生儿耳聋基因筛查可提高耳聋基因突变检出率29％以上，检测覆盖度广。同时，本申请采用单碱基分辨率，对于PCR、基因芯片等技术难以区分的GJB2基因的c.94CT和c.94CA、c.250GC和c.250GT、c.35del和c.35dup，MYO7A基因的c.397del和c.397dup等，检测可准确区分和检测，检测灵敏度高。

主权项：1.一种检测耳聋相关基因的引物组，其特征在于，所述引物组包括针对下述180个突变位点进行设计的引物: 其中，参考基因组为hg19。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州达安临床检验中心有限公司 耳聋相关基因检测引物组、试剂盒及其应用

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