申请/专利权人：山东大学齐鲁医院

申请日：2022-06-20

公开（公告）日：2023-12-19

公开（公告）号：CN117248004A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;G01N33/68

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.05#实质审查的生效;2023.12.19#公开

摘要：本公开提供一种检测样本中RUNX2多肽突变体的试剂在制备评估颅锁骨发育不良易感性的试剂盒中的应用，多肽突变体为RUNX2p.W518Gfs，并且RUNX2p.W518Gfs位于PST域。本公开还提供一种检测样本中RUNX2多肽突变体的试剂在制备检测与颅锁骨发育不良易相关的单核苷酸多态性或基因型的产品中的应用，多肽突变体为RUNX2p.W518Gfs，并且RUNX2p.W518Gfs位于PST域。根据本公开，能够提供一种检测颅锁骨发育不良的多肽突变体的试剂盒。

主权项：1.一种检测样本中RUNX2多肽突变体的试剂在制备评估颅锁骨发育不良易感性的试剂盒中的应用，其特征在于，所述多肽突变体为RUNX2p.W518Gfs，并且RUNX2p.W518Gfs位于PST域。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 山东大学齐鲁医院 RUNX2多肽突变体在制备评估颅锁骨发育不良患者的试剂盒中的应用

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