申请/专利权人：青岛市中心血站(青岛市输血医学研究所)

申请日：2023-10-13

公开（公告）日：2023-12-26

公开（公告）号：CN117286241A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.12#实质审查的生效;2023.12.26#公开

摘要：本发明提供一种用于检测RhD阴性血型的SNP标记，所述的SNP位点位于序列为SEQIDNO:1的RHD血型基因Exon4的第273位，为AG的纯合突变。本发明通过检测筛选获得的SNP位点，进一步完善了RhD血型基因诊断途径，防止仅通过检测外显子区域而忽略或遗漏了本位点，导致对RhD血型的漏检甚至误判。可以有效的避免溶血性输血反应，并完善严重胎儿新生儿溶血病发生的基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询，应用效果表明本发明所提供的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床输血患者及血液中心献血员进行RHD基因Exon4剪切区域突变位点的的快速检测。

主权项：1.一种Rh血型系统中RHD变异型基因突变相关的SNP位点，其特征在于，所述的SNP位点位于序列为SEQIDNO:1的RHD血型基因Exon4的第273位，为AG的纯合突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 青岛市中心血站(青岛市输血医学研究所) 一种用于检测易漏检RhD阴性表型的SNP标记

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