申请/专利权人：上海睿璟生物科技有限公司

申请日：2023-11-24

公开（公告）日：2024-02-20

公开（公告）号：CN117577183A

主分类号：G16B25/10

分类号：G16B25/10;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.08#实质审查的生效;2024.02.20#公开

摘要：本发明提供一种基于NGS技术的样本亲缘关系鉴定系统、方法及终端，通过对待检测的一或多对样本进行二代高通量测序，并对每个样本的测序数据进行数据处理操作，再将处理获得的各对样本之间的STR序列长度差异以及相同染色体位点对比信息输入构建的亲缘关系鉴定模型获得待鉴定的各对样本分别对应的亲缘关系鉴定结果。本发明通过统计SNP位点和STR序列并结合机器学习算法鉴定亲缘关系，且为基于家系基因检测分析流程结果，属于流程一环，能有效、简便以及快速地判断样本是否存在亲缘关系。

主权项：1.一种基于NGS技术的样本亲缘关系鉴定系统，其特征在于，所述系统包括：测序模块，用于对待检测的一或多对样本进行二代高通量测序，获得每个样本的测序数据；数据处理模块，连接所述测序模块，用于对每个样本的测序数据进行数据处理操作，获得各对样本之间的STR序列长度差异以及相同染色体位点对比信息；其中，每对样本之间的相同染色体位点对比信息包括：两个样本在相同染色体位点的纯合杂合对比信息；鉴定模块，连接所述数据处理模块，用于基于采用随机森林模型构建的亲缘关系鉴定模型，根据各对样本之间的STR序列长度差异以及相同染色体位点对比信息获得待鉴定的各对样本分别对应的亲缘关系鉴定结果。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海睿璟生物科技有限公司 基于NGS技术的样本亲缘关系鉴定系统、方法及终端

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