买专利,只认龙图腾
首页 专利交易 科技果 科技人才 科技服务 商标交易 会员权益 IP管家助手 需求市场 关于龙图腾
 /  免费注册
到顶部 到底部
清空 搜索

【发明授权】导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用_湖南家辉生物技术有限公司_202211148162.0 

申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司

申请日:2022-09-20

公开(公告)日:2024-02-20

公开(公告)号:CN115851743B

主分类号:C12N15/12

分类号:C12N15/12;C07K14/705;C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68

优先权:

专利状态码:有效-授权

法律状态:2024.02.20#授权;2023.04.14#实质审查的生效;2023.03.28#公开

摘要:本发明属于生物医学技术领域,具体涉及导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用。本发明提供了导致血小板无力症的ITGA2B基因突变体,所述ITGA2B基因突变体与野生型ITGA2B基因相比包括c.1156CT的新突变;所述c.1156CT突变与现有的c.2333AC突变复合组成复合杂合突变,进而形成ITGA2B基因复合突变体。通过检测该ITGA2B复合突变体蛋白在生物样品中是否存在,可以有效地检测受试者是否携带有上述突变,用于筛查或诊断血小板无力症致病基因突变携带者或患者。

主权项:1.导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体,其特征在于,所述ITGA2B基因复合突变体包括复合杂合突变,所述复合杂合突变包括c.2333AC突变和c.1156CT突变;野生型ITGA2B基因的cDNA序列在Genbank中的登录号为NM_000419.5;所述c.1156CT突变指野生型ITGA2B基因第12号外显子的第1156位上的碱基由C突变为T碱基。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 湖南家辉生物技术有限公司 导致血小板无力症的ITGA2B基因复合突变体、复合突变体蛋白和应用

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息,力求客观、公正,但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解,仅供参考使用,不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。