申请/专利权人：苏州贝康医疗器械有限公司

申请日：2024-01-19

公开（公告）日：2024-02-23

公开（公告）号：CN117594122A

主分类号：G16B20/40

分类号：G16B20/40;G16B20/20;G16B20/30

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.12#实质审查的生效;2024.02.23#公开

摘要：本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。

主权项：1.一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，其特征在于，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州贝康医疗器械有限公司 一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置

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