申请/专利权人：四川大学华西医院

申请日：2024-02-02

公开（公告）日：2024-04-30

公开（公告）号：CN117953966A

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;C12Q1/6869;G16B20/50;G16B30/10;G16B40/00;G06F18/214

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.17#实质审查的生效;2024.04.30#公开

摘要：本发明公开了一种基于扩增捕获的小panel检测CNV的方法，利用带UMI的特异性引物快速捕获目标区域，通过UMI回溯到每个检测区域的核酸片段的起始含量，再与同批次的CNV阴性对照样本的测序深度比较，计算两组样本在SNV、Indel区域测序深度的相关系数，将扩增子的深度差异降至最小，然后计算两组样本在CNV区域的测序深度的差异，从而快速准确地检测出待测样本中的拷贝数变异情况，可以最大程度减少不同样本的扩增效率不均一造成的扩增子测序深度的差异，提高CNV检测的灵敏度和特异性，保证CNV检测的准确性。

主权项：1.一种基于扩增捕获的小panel检测CNV的方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、将同批次的待测样本与CNV阴性对照样本的DNA，进行基于带UMI引物的扩增捕获建库测序；S2、获得带有UMI标签的待测样本测序数据和同批次CNV阴性对照样本测序数据；S3、对步骤S2获得的测序数据进行质控并与参考基因组进行比对，获得待测样本和同批次CNV阴性对照样本的测序数据在参考基因组的比对数据；S4、对步骤S3获得的比对数据进行UMI去重处理，获得两个样本的每个扩增子的起始DNA片段数量的数据，即UMI去重处理后的扩增子测序深度数据；S5、计算步骤S4获得的UMI去重处理后的扩增子测序深度数据，并采用归一化的方法消除下机数据量的影响；S6、计算待测样本测序数据和同批次CNV阴性对照样本测序数据在非CNV区域的扩增子测序深度的相关系数；S7、根据步骤S6得到的相关数据，计算待测样本相对同批次CNV阴性对照样本在CNV区域的每个扩增子测序深度的变化值，取平均值作为该CNV区域的测序深度变化值；S8、根据变化值结果进行分析判断目标区域拷贝数情况： 变化值 拷贝数情况 小于0.75 拷贝数减少 大于等于0.75，小于等于1.25 拷贝数不变 大于1.25 拷贝数增加 根据拷贝数情况分析CNV结果。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 四川大学华西医院 一种基于扩增捕获的小panel检测CNV的方法

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