申请/专利权人：因美纳有限公司

申请日：2022-10-05

公开（公告）日：2024-03-01

公开（公告）号：CN117642824A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20

优先权：["20211006 US 63/253122","20211119 US 63/281579","20211119 US 63/281592","20211122 US 17/533091","20220926 US 17/953286","20220926 US 17/953293"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.19#实质审查的生效;2024.03.01#公开

摘要：本发明所公开的技术涉及确定核苷酸变体的致病性。具体地，本发明所公开的技术涉及：将蛋白质中特定位置处的特定氨基酸指定为缺口氨基酸，并将该蛋白质中剩余位置处的剩余氨基酸指定为非缺口氨基酸；生成该蛋白质的有缺口空间表示，该有缺口空间表示包括该非缺口氨基酸的空间构型以及排除该缺口氨基酸的空间构型；至少部分地基于该有缺口空间表示来确定相应氨基酸类的相应氨基酸的该特定位置处的进化保守性；以及至少部分地基于这些相应氨基酸的该进化保守性来确定相应核苷酸变体的致病性，这些相应核苷酸变体在该蛋白质的替代表示中用这些相应氨基酸分别取代该特定氨基酸。

主权项：1.一种确定核苷酸变体的致病性的计算机实现的方法，所述计算机实现的方法包括：将蛋白质中特定位置处的特定氨基酸指定为缺口氨基酸，并将所述蛋白质中剩余位置处的剩余氨基酸指定为非缺口氨基酸；生成所述蛋白质的有缺口空间表示，所述有缺口空间表示包括所述非缺口氨基酸的空间构型，以及排除所述缺口氨基酸的空间构型；至少部分地基于所述有缺口空间表示来确定相应氨基酸类的相应氨基酸的所述特定位置处的进化保守性；以及至少部分地基于所述相应氨基酸的所述进化保守性来确定相应核苷酸变体的致病性，所述相应核苷酸变体在所述蛋白质的替代表示中用所述相应氨基酸分别取代所述特定氨基酸。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 因美纳有限公司 使用三维(3D)蛋白质结构体素根据进化保守性预测变体致病性

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD