申请/专利权人：中山大学

申请日：2019-10-21

公开（公告）日：2024-03-01

公开（公告）号：CN110910955B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/50;G16B40/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.01#授权;2020.04.17#实质审查的生效;2020.03.24#公开

摘要：本发明生物信息数据处理技术领域，提出一种易感基因罕见变异位点纵向分析模型的建立方法，包括以下步骤：获取待分析的病人样本的全基因组序列变异数据；观察统计病人样本中基因上的基因数量突变观察值，对基因进行截断负二项回归，并构建广义线性回归函数；采用最大似然估计函数计算截断负二项回归的系数以及基因罕见变异等位基因数估算值的期望；计算基因的突变观察值与回归估计基线突变数的标准化偏移残差；将所述标准化偏移残差转换为统计显著性程度；根据预设的阈值剔除基因中的显著基因，然后重复上述步骤对截断负二项回归系数进行重新拟合，至病人样本中的所有显著基因被剔除，得到易感基因罕见变异负荷的纵向分析模型。

主权项：1.一种易感基因罕见变异位点的纵向分析模型建立方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：获取待分析的病人样本的全基因组测序或外显子组序列变异数据；S2：观察统计病人样本中基因i上全部罕见变异等位基因数量的突变观察值yi，对所述病人样本中基因组的所有基因进行截断负二项回归，并构建用于预测基因i罕见突变等位基因数的基于截断负二项分布的广义线性回归函数；S3：根据所述广义线性回归函数采用最大似然估计函数计算截断负二项回归系数，以及基因i罕见变异等位基因数估算值的期望；S4：根据所述基因i罕见变异等位基因数估算值的期望，计算所述病人样本中基因i的突变观察值与回归估计基线突变数的标准化偏移残差；S5：将所述标准化偏移残差转换为统计显著性程度；S6：通过预设的阈值剔除所述基因i中的显著基因，然后跳转执行S2步骤，重新拟合得到截断负二项回归系数，至病人样本中的所有显著基因被剔除，得到易感基因罕见变异负荷的纵向分析模型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中山大学 一种易感基因罕见变异位点纵向分析模型的建立方法

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