申请/专利权人：杭州金诺医学检验实验室有限公司

申请日：2023-12-18

公开（公告）日：2024-03-08

公开（公告）号：CN117660631A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6872;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.26#实质审查的生效;2024.03.08#公开

摘要：本发明的目的在于提供一种检测中国常见缺失型地中海贫血的引物组、方法及其应用，能够对‑‑SEA、‑α3.7、‑α4.2和‑‑THAI以及中国型Gγ+Aγδβ0突变位点实现特异性检测，具有准确性强、灵敏度高、重复性好以及成本低、检测周期短且结果直观无需生物信息学技术的介入等优势；克服了现有技术中一次性检测缺失型地中海贫血位点较少的缺陷，适用于广泛推广；本发明所需样本的适应性强，对外周血和全基因组扩增产物均能较好的检出；适用于婴幼儿以及需要生育者，可以帮助有疑似家族史的受检者筛查致病缺失，评估致病效力，辅助再生殖；高风险携带者可及早采取针对性措施，提升治疗效果，降低新生儿患病风险，为缺失型地中海贫血的防治提供有效的科学依据。

主权项：1.一种检测缺失型地中海贫血的引物组，其特征在于：所述引物组序列包括多重扩增引物序列，分成2组，第一组扩增引物序列包括如Seq_IDNO.1-3所示的序列，第二组扩增引物序列包括如Seq_IDNO.4-12所示的序列。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 杭州金诺医学检验实验室有限公司 一种检测缺失型地中海贫血的引物组、方法及其应用

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