申请/专利权人：纳昂达(南京)生物科技有限公司

申请日：2023-11-24

公开（公告）日：2024-03-05

公开（公告）号：CN117649873A

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;G16B20/30;G16B30/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.22#实质审查的生效;2024.03.05#公开

摘要：本发明属于生物信息学领域，具体而言，涉及一种检测地中海贫血患者拷贝数变异类型的方法及装置，本发明所述方法包括自建地贫拷贝数变异数据库、构建健康人群的地中海贫血相关基因的拷贝数基线数据库、使用待测样本拷贝数发生变化的区域范围及该区域拷贝数，结合自建地贫拷贝数变异数据库判断该样本所属的地中海贫血拷贝数变异类型；本发明可以明确检测出样本所携带的与地中海贫血相关的已知结构变异，并能准确探明非典型的地中海贫血相关基因组结构变异；经验证，依标准使用本方法可以用于检测已知的地中海贫血拷贝数变异类型及发现新的地中海贫血拷贝数变异类型。

主权项：1.一种检测地中海贫血患者拷贝数变异类型的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.收集HbVar数据库、LOVD数据库、Itha数据库中与地贫拷贝数相关的变异信息，去冗余后自建地贫拷贝数变异数据库；S2.通过杂交探针捕获健康人群中与地中海贫血相关基因的核酸序列，进行高通量测序，以构建健康人群的地中海贫血相关基因的拷贝数基线数据库；S3.通过杂交探针捕获待鉴定样本中的核酸序列，进行高通量测序，与人类参考基因组比对后利用softclip判断样本基因组中可能发生拷贝数变异的区域的断点；S4.利用步骤S3中待鉴定样本测序数据，与步骤S2中的基线数据库进行比较，选定该样本适用的拷贝数参考基线；S5.利用步骤S3中待鉴定样本测序数据与步骤S4确定的拷贝数参考基线比较得到拷贝数变化疑似断点区域；S6.结合步骤S3中区域断点信息及步骤S5中拷贝数变化疑似断点区域，确定待测样本拷贝数发生变化的区域范围及该区域拷贝数变化类型；S7.使用步骤S6中待测样本拷贝数发生变化的区域范围及该区域拷贝数，结合步骤S1中自建地贫拷贝数变异数据库判断该样本所属的地中海贫血拷贝数变异类型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 纳昂达(南京)生物科技有限公司 一种检测地中海贫血患者拷贝数变异类型的方法及装置

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