申请/专利权人：深圳华大智造科技股份有限公司

申请日：2017-09-15

公开（公告）日：2024-04-05

公开（公告）号：CN111052249B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B30/10

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.05#授权;2022.03.25#著录事项变更;2020.05.15#实质审查的生效;2020.04.21#公开

摘要：提供了确定预定染色体保守区域的方法、确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的装置、系统和计算机可读介质。其中，确定预定染色体保守区域的方法，包括步骤：1对来自于单细胞的全基因组样本进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；2将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；3基于所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布，针对预定染色体，确定异常区域；4针对所述预定染色体，选择所述异常区域之外的至少一部分区域作为所述预定染色体的保守区域。

主权项：1.一种确定预定染色体保守区域的方法，其特征在于，包括：1对来自于单细胞的全基因组样本进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；2将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；3基于所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布，针对预定染色体，确定异常区域；4针对所述预定染色体，选择所述异常区域之外的至少一部分区域作为所述预定染色体的保守区域。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 深圳华大智造科技股份有限公司 确定预定染色体保守区域的方法、确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法、系统和计算机可读介质

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