申请/专利权人：广东劢智医疗科技有限公司

申请日：2024-01-16

公开（公告）日：2024-04-12

公开（公告）号：CN117877578A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.30#实质审查的生效;2024.04.12#公开

摘要：本发明公开了一种用于遗传变异分析的基因变异打分排序方法，本案步骤S2的设置，不仅仅考虑到基因测序数据还充分考虑临床表型数据，以便于更准确地评估患者的遗传病风险；步骤S3和S4的设置，将已规范化的变异位点进行第一次过滤，过滤掉测序质量不合格的变异位点，再通过二次变异过滤，过滤掉人群频率高和临床记录为良性或疑似良性的变异位点，能够帮助临床医生将候选致病基因和变异位点的数量从成百上千缩减到十数以内，提高了遗传变异分析的工作效率。步骤S5的设置，对变异人群频率、临床记录、ACMG评估、转录本影响预测、致病性预测、表型显著性和遗传模式七个方面对变异位点进行打分，能够进行全面、准确的评估和分析，评估角度更全面和合理。

主权项：1.一种用于遗传变异分析的基因变异打分排序方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、通过公开的数据库，构建记录变异位点人群频率、临床记录和致病性预测的变异位点数据库；S2、获取患者的临床表型和基因测序VCF文件，并规范化所有变异位点；S3、将已规范化的所有变异位点进行测序质量控制，以过滤掉测序质量不合格的变异位点；S4、将预处理后的基因测序数据输入至所述变异位点数据库进行查询，以进行二次变异过滤，过滤掉人群频率高和临床记录为良性或疑似良性的变异位点；S5、分别从变异人群频率、临床记录、ACMG评估、转录本影响预测、致病性预测、表型显著性和遗传模式七个方面对变异位点进行打分，相加得到变异位点得分；S6、将基因上变异位点得分最高的分数作为该基因得分；S7、所有变异位点按照基因得分从高到低进行排序，同一基因的变异位点则按变异位点得分进行排序。

全文数据：

权利要求：

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