申请/专利权人：北京优迅医疗器械有限公司

申请日：2023-12-27

公开（公告）日：2024-04-12

公开（公告）号：CN117877575A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B40/00;G06F18/213

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.04.12#公开

摘要：本发明提供了一种区分胚系变异和体细胞变异的方法和装置。该方法包括：利用已知成对样本的胚系变异的位点与体细胞变异的位点的相关注释信息和位点的突变信息，建立每个突变位点的特征向量，利用特征向量构建判别模型；获取待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的待检测位点的特征向量，并输入判别模型中，输出待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的各待检测位点的变异种类。利用本申请的特征向量能够更全面的过滤掉未被公共数据库收录的胚系变异；且进行训练得到的模型样本数较小，利用的样本的肿瘤纯度大于90％也能够得到较高准确性的判别结果，能够为患者治疗过程中的靶向药物的选择及治疗方案提供有力的数据支持，更易于肿瘤治疗研究。

主权项：1.一种区分胚系变异和体细胞变异的方法，其特征在于，所述方法包括：利用已知成对样本的所述胚系变异的位点与体细胞变异的位点的相关注释信息和位点的突变信息，建立每个突变位点的特征向量，利用所述特征向量构建判别模型；获取待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的待检测位点的所述特征向量，并输入所述判别模型中，输出所述待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的各待检测位点的变异种类；其中，所述特征向量包括如下至少一种：碱基序列，所述碱基序列为3nt的碱基，由变异位点的碱基、所述变异位点的上游第一位碱基和所述变异位点的下游第一位碱基组成；MutationAssessor注释信息，利用refGene数据库对突变位点进行注释的信息；PolyPhen-2注释信息，对突变位点发生突变后是否有害的预测；突变位点的突变频率与胚系变异位点的突变频率的差距，所述胚系变异位点为所述突变位点周围2M范围内且属于dbSNP数据库的所有胚系变异位点，计算得到所述胚系变异位点的突变频率的平均值及方差，得到所述胚系变异位点的正态分布公式，将所述突变位点的突变频率代入所述正态分布公式，得到P值，即为所述突变位点的突变频率与胚系变异位点的突变频率的差距；突变方向，所述突变方向以两个碱基的组合形式表示，所述两个碱基的组合分别为突变前碱基和突变后碱基。

全文数据：

权利要求：

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