申请/专利权人：青岛市中心血站(青岛市输血医学研究所)

申请日：2024-01-17

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887836A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.03#实质审查的生效;2024.04.16#公开

摘要：本发明提供一种用于检测RhD变异型的SNP标记，所述的SNP标记在Exon2编码区存在c.254CA的纯合突变，造成了所编码的第85位氨基酸由丙氨酸转变为谷氨酸，影响了RhD蛋白插入膜的效率，表现为抗原位点数减少，D抗原表达减弱。本发明提供了RHD变异型基因的新的用途，从而提供了一种有效的针对输血引发的溶血性输血反应及严重新生儿溶血病的快速基因诊断、基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于献血员及临床输血患者外周血进行新的RHD变异型基因突变位点的快速检测。

主权项：1.一种Rh血型系统中RHD变异型基因突变相关的SNP位点，其特征在于，所述的SNP位点位于序列为SEQIDNO:1的RHD血型基因Exon2的第254位，为CA的纯合突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 青岛市中心血站(青岛市输血医学研究所) 一种用于检测弱表达RhD变异型的SNP标记

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