申请/专利权人：北京泛生子基因科技有限公司

申请日：2024-01-04

公开（公告）日：2024-04-09

公开（公告）号：CN117524301B

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;G16B20/20;G16B30/10

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.09#授权;2024.02.27#实质审查的生效;2024.02.06#公开

摘要：本发明提供一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质，属于生物信息学技术领域，包括对肿瘤样本和正常样本进行全基因组高深度测序，测序深度为20‑30×，评估肿瘤纯度最低检出限及其对应检测性能水平灵敏性和特异性，并计算相应理论t值；对待测样本进行低深度全基因组测序，测序深度至少为1×，构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，针对待确定CNV状态的logR值，分别计算其在上述t分布对应的t统计量，通过对比t统计量与理论t值，判定CNV状态。避免由基线样本引入额外的误差，并节省了建立基线样本的成本。

主权项：1.一种拷贝数变异的检测方法，其特征在于，包括：对肿瘤样本和正常样本取样，其中正常样本需包括有与所述肿瘤样本严格配对的白细胞，进行全基因组高深度测序，测序深度为20-30×，计算出肿瘤纯度最低检出限，并基于所述肿瘤纯度最低检出限计算相应灵敏性和特异性所对应的理论t值；对待测样本进行低深度测序，测序深度至少为1×，构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，针对待确定CNV状态的logR值，分别计算其在上述t分布对应的t统计量，通过对比t统计量与理论t值，判定CNV状态；计算肿瘤纯度最低检出限包括：通过所述肿瘤样本以及与之配对的正常样本计算出肿瘤纯度；基于所述肿瘤纯度和正常样本按照预设纯度针对每一例肿瘤样本进行reads抽取和混样，并计算t分布曲线的标准差；基于拷贝数构建CNV阳性状态和CNV阴性状态t分布曲线，并计算在一定特异性范围下所对应的特异性t值，并基于所述特异性t值计算灵敏性；将同一预设纯度的混合样本的灵敏性取均值，并与所述特异性范围进行配对组合；通过约登指数将不同预设纯度的特异性与灵敏性进行计算，得到满足预设条件下的肿瘤纯度最低检出限。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京泛生子基因科技有限公司 一种拷贝数变异的检测方法、装置以及计算机可读介质

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