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【发明公布】染色体拷贝数变异的注释方法、系统、装置及存储介质_东莞博奥木华基因科技有限公司_202311548874.6 

申请/专利权人:东莞博奥木华基因科技有限公司

申请日:2023-11-20

公开(公告)日:2024-04-09

公开(公告)号:CN117854586A

主分类号:G16B20/20

分类号:G16B20/20;G16B25/00

优先权:

专利状态码:在审-实质审查的生效

法律状态:2024.04.26#实质审查的生效;2024.04.09#公开

摘要:本申请公开了一种染色体拷贝数变异的注释方法、系统、装置及存储介质,其通过覆盖度计算,确定已注释的CNV位置信息与待注释CNV信息的位置重叠部分,获得位置重叠部分在已注释的CNV位置信息中的CNV注释信息,调用自动化分析程序,对待注释CNV信息进行致病性分析,获得致病性分析信息,根据CNV注释信息和致病性分析信息,进行信息编辑和拼接,生成待注释CNV信息对应的CNV注释文件。本申请能够自动生成CNV注释文件,减少人力成本,极大提高了CNV注释效率,同时,通过CNV自动注释和CNV致病性自动分析,提高CNV注释的全面性和准确性,提高CNV注释的自动化程度,广泛应用于拷贝数变异检测技术领域。

主权项:1.一种染色体拷贝数变异的注释方法,其特征在于,所述方法包括以下步骤:获取待注释CNV信息;获取CNV数据库信息,对所述CNV数据库信息进行数据过滤抽取,获得已注释的CNV位置信息;根据所述待注释CNV信息和所述已注释的CNV位置信息,进行覆盖度计算,确定所述已注释的CNV位置信息与所述待注释CNV信息的位置重叠部分,获得所述位置重叠部分在所述已注释的CNV位置信息中的CNV注释信息;调用自动化分析程序,对所述待注释CNV信息进行致病性分析,获得致病性分析信息;根据所述CNV注释信息和所述致病性分析信息,进行信息编辑和拼接,生成所述待注释CNV信息对应的CNV注释文件。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 东莞博奥木华基因科技有限公司 染色体拷贝数变异的注释方法、系统、装置及存储介质

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