申请/专利权人：天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司

申请日：2023-12-29

公开（公告）日：2024-04-09

公开（公告）号：CN117854587A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G06F18/23

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.26#实质审查的生效;2024.04.09#公开

摘要：本申请公开了一种基因的拷贝数变异检测方法、系统、计算设备及介质。其中，基因的拷贝数变异检测方法，包括：获得样本的片段数据；分别对平衡片段和非平衡片段进行聚类，得到非平衡片段的第一聚类簇和平衡片段的第二聚类簇；重复执行以下步骤，直至当前一次执行过程中获得的基因型的匹配分数为最优的匹配分数：从第一聚类簇中选择一部分非平衡聚类簇和从第二聚类簇中选择一部分平衡聚类簇，并根据为非平衡聚类簇和平衡聚类簇匹配的基因型，得到样本的肿瘤纯度和倍性校正系数；根据肿瘤纯度和倍性校正系数，得到样本的拷贝数。本申请实施例，具有基因型判读准确的优点。

主权项：1.一种基因的拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括：获得样本的片段数据，其中，所述片段数据包括平衡片段和非平衡片段；分别对所述平衡片段和非平衡片段进行聚类，得到所述非平衡片段的第一聚类簇和平衡片段的第二聚类簇；重复执行以下步骤，直至当前一次执行过程中获得的基因型的匹配分数为最优的匹配分数：从第一聚类簇中选择至少一部分非平衡聚类簇和从所述第二聚类簇中选择至少一部分平衡聚类簇，并根据为非平衡聚类簇和平衡聚类簇匹配的基因型，得到样本的肿瘤纯度和倍性校正系数；根据所述肿瘤纯度和倍性校正系数，得到样本的拷贝数。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 天津华大医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司 基因的拷贝数变异检测方法、系统、计算设备及介质

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