申请/专利权人：杭州金诺医学检验实验室有限公司

申请日：2023-12-15

公开（公告）日：2024-03-12

公开（公告）号：CN117683876A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.29#实质审查的生效;2024.03.12#公开

摘要：本发明的目的在于SCAs是一组具有明显临床和遗传异质性的遗传性神经退行性疾病，且风险一代高于一代，不能单依据临床表现进行临床诊断；因此，根据文献及数据库资料从40多种SCA亚型中选择中国人群中常见或比较常见的由CAG三碱基重复扩张引起的9种SCA亚型，SCA1、SCA2、SCA3MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17和DRPLA，发明一种可以一次性快速、简单、成本低、易于全面推广筛查地检测SCAs9亚型的引物组、筛查方法及其应用。

主权项：1.一种一次性检测由CAG三碱基重复序列突变引起的SCAs9亚型的引物组；所述引物组序列包括多重扩增引物序列TP-PCR引物序列如Seq_IDNO.1-18所示与TP-PCR通用引物序列如Seq_IDNO.19-20所示；上述所述多重扩增引物序列分成3组：第一组多重扩增引物序列包括Seq_IDNO.1-4，11-12；第二组多重扩增引物序列包括Seq_IDNO.5-8，15-16；第三组多重扩增引物序列包括Seq_IDNO.9-10，13-14，17-18；上述所述TP-PCR通用引物序列3组均添加：第一组TP-PCR通用引物包括Seq_IDNO.19-20；第二组TP-PCR通用引物包括Seq_IDNO.19-20；第三组TP-PCR通用引物包括Seq_IDNO.19-20。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 杭州金诺医学检验实验室有限公司 基于多重荧光TP-PCR和毛细管电泳技术检测SCAs9亚型的引物组、方法及其应用

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