申请/专利权人：上海交通大学医学院附属新华医院

申请日：2023-12-05

公开（公告）日：2024-03-15

公开（公告）号：CN117701699A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.02#实质审查的生效;2024.03.15#公开

摘要：本发明涉及一种X连锁鱼鳞病相关STS基因的拷贝数检测引物组及使用方法、试剂盒，所述引物组包括针对STS基因的扩增引物和探针，以及针对内参基因rpp40的扩增引物和探针。所述寡核苷酸探针为SEQIDNO.1～xx所示的核苷酸序列；所述使用方法包括如下步骤：a制备样品DNA片段，b配置数字PCR反应体系并上机检测，c根据STS与内参基因的检出数量计算STS相对拷贝数；本发明还涉及包含前述引物组的试剂盒。本发明的操作步骤简单，从样本抽提到结果判读可在8个小时内完成；反应体系不涉及复杂的连接酶或者大量探针，成本低；适用于临床患者辅助诊断、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。

主权项：1.一种X连锁鱼鳞病相关STS基因的拷贝数检测引物探针组合，其特征在于，所述引物探针组合用于STS基因第一外显子到第十外显子的扩增和检测，包括：第一外显子扩增和检测组合PCR_Exon1_FSEQIDNO:1、PCR_Exon1_RSEQIDNO:2和Probe_Exon1SEQIDNO:3；第二外显子扩增和检测组合PCR_Exon2_FSEQIDNO:4、PCR_Exon2_RSEQIDNO:5和Probe_Exon2SEQIDNO:6；第三外显子扩增和检测组合PCR_Exon3_FSEQIDNO:7、PCR_Exon3_RSEQIDNO8和Probe_Exon3SEQIDNO:9；第四外显子扩增和检测组合PCR_Exon4_FSEQIDNO:10、PCR_Exon4_RSEQIDNO:11和Probe_Exon4SEQIDNO:12；第五外显子扩增和检测组合PCR_Exon5_FSEQIDNO:13、PCR_Exon5_RSEQIDNO:14和Probe_Exon5SEQIDNO:15；第六外显子扩增和检测组合PCR_Exon6_FSEQIDNO:16、PCR_Exon6_RSEQIDNO:17和Probe_Exon6SEQIDNO:18；第七外显子扩增和检测组合PCR_Exon7_FSEQIDNO:19、PCR_Exon7_RSEQIDNO:20和Probe_Exon7SEQIDNO:21；第八外显子扩增和检测组合PCR_Exon8_FSEQIDNO:22、PCR_Exon8_RSEQIDNO:23和Probe_Exon8SEQIDNO:24；第九外显子扩增和检测组合PCR_Exon9_FSEQIDNO:25、PCR_Exon9_RSEQIDNO:26和Probe_Exon9SEQIDNO:27；第十外显子扩增和检测组合PCR_Exon10_FSEQIDNO:28、PCR_Exon10_RSEQIDNO:29和Probe_Exon10SEQIDNO:30。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 上海交通大学医学院附属新华医院 一种X性连锁鱼鳞病检测方法及其试剂盒

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