申请/专利权人：北京齐碳科技有限公司

申请日：2023-11-15

公开（公告）日：2024-03-15

公开（公告）号：CN117238368B

主分类号：G16B20/30

分类号：G16B20/30;G16B40/00;G16B20/00

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.15#授权;2024.01.02#实质审查的生效;2023.12.15#公开

摘要：提供了一种分子遗传标记的分型方法和装置、生物个体的识别方法和装置、计算设备、计算机可读存储介质和计算机程序产品。分型方法包括：获取与分子遗传标记相关联的多对第一序列和第二序列；获取与各个第二序列相关联的长度分布集合；基于长度分布集合，确定候选基因型长度值集合；至少基于分子遗传标记所在的染色体的类别，确定分子遗传标记的类别是非杂合子还是杂合子；以及基于分子遗传标记的类别、候选基因型长度值集合、以及至少各个第二序列中包含的信息，确定分子遗传标记的基因型序列。

主权项：1.一种分子遗传标记的分型方法，包括：获取与所述分子遗传标记相关联的多对第一序列和第二序列，其中，每对第一序列和第二序列是从生物样本的测序数据中的相应同一样本序列中提取的，该样本序列包含所述分子遗传标记，所述第二序列是所述第一序列中的片段，所述第一序列在所述样本序列中的位置由参考基因组序列中的与所述分子遗传标记相对应的分子遗传标记区域的上游保守序列的起始位置和下游保守序列的终止位置限定，并且所述第二序列在所述第一序列中的位置由所述上游保守序列的终止位置和所述下游保守序列的起始位置限定；获取与各个第二序列相关联的长度分布集合，所述长度分布集合包括指示所述各个第二序列的相应长度的长度值；基于所述长度分布集合，确定候选基因型长度值集合，所述候选基因型长度值集合包括一个或多个候选基因型长度值，所述一个或多个候选基因型长度值分别指示所述分子遗传标记在统计学上可能的一个或多个基因型长度；至少基于所述分子遗传标记所在的染色体的类别，确定所述分子遗传标记的类别是非杂合子还是杂合子；以及基于所述分子遗传标记的类别、所述候选基因型长度值集合、以及至少所述各个第二序列中包含的信息，确定所述分子遗传标记的基因型序列，其中，所述确定所述分子遗传标记的基因型序列包括：响应于确定所述分子遗传标记的类别为非杂合子：通过对从第一抽样池中抽样的第一序列执行一致性序列分析，确定所述分子遗传标记的基因型序列，其中，所述第一抽样池是所述多对第一序列和第二序列中的各第一序列的子集，且所述第一抽样池中的每个第一序列所对应的第二序列的长度落入所述候选基因型长度值集合中的第一选定长度值的邻域内，所述第一选定长度值是所述一个或多个候选基因型长度值中指示所述分子遗传标记在统计学上最可能的基因型长度的候选基因型长度值；响应于确定所述分子遗传标记的类别为杂合子：通过对从第一抽样池中抽样的第一序列和从第二抽样池中抽样的第一序列分别执行一致性序列分析，确定所述分子遗传标记的基因型序列，其中，所述第一抽样池是所述多对第一序列和第二序列中的各第一序列的子集，且所述第一抽样池中的每个第一序列所对应的第二序列的长度落入所述候选基因型长度值集合中的第一选定长度值的邻域内，所述第一选定长度值是所述一个或多个候选基因型长度值中指示所述分子遗传标记在统计学上最可能的基因型长度的候选基因型长度值，所述第二抽样池是所述多对第一序列和第二序列中的各第一序列的子集，且所述第二抽样池中的每个第一序列所对应的第二序列的长度落入所述候选基因型长度值集合中的第二选定长度值的邻域内，所述第二选定长度值是所述一个或多个候选基因型长度值中指示所述分子遗传标记在统计学上第二可能的基因型长度的候选基因型长度值；或者其中，所述确定所述分子遗传标记的基因型序列包括：响应于确定所述分子遗传标记的类别为非杂合子：通过对从第一抽样池中抽样的第二序列执行一致性序列分析，确定所述分子遗传标记的基因型序列，其中，所述第一抽样池是所述多对第一序列和第二序列中的各第二序列的子集，且所述第一抽样池中的每个第二序列的长度落入所述候选基因型长度值集合中的第一选定长度值的邻域内，所述第一选定长度值是所述一个或多个候选基因型长度值中指示所述分子遗传标记在统计学上最可能的基因型长度的候选基因型长度值；响应于确定所述分子遗传标记的类别为杂合子：通过对从第一抽样池中抽样的第二序列和从第二抽样池中抽样的第二序列分别执行一致性序列分析，确定所述分子遗传标记的基因型序列，其中，所述第一抽样池是所述多对第一序列和第二序列中的各第二序列的子集，且所述第一抽样池中的每个第二序列的长度落入所述候选基因型长度值集合中的第一选定长度值的邻域内，所述第一选定长度值是所述一个或多个候选基因型长度值中指示所述分子遗传标记在统计学上最可能的基因型长度的候选基因型长度值，所述第二抽样池是所述多对第一序列和第二序列中的各第二序列的子集，且所述第二抽样池中的每个第二序列的长度落入所述候选基因型长度值集合中的第二选定长度值的邻域内，所述第二选定长度值是所述一个或多个候选基因型长度值中指示所述分子遗传标记在统计学上第二可能的基因型长度的候选基因型长度值。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京齐碳科技有限公司 分子遗传标记分型方法和装置、生物个体识别方法和装置

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