申请/专利权人：中国医学科学院基础医学研究所

申请日：2022-09-19

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN117721083A

主分类号：C12N5/10

分类号：C12N5/10;C12N5/0775;C12N5/077;C12N15/86;C12N9/22;C12N15/113;A61K35/545;A61K35/28;A61K48/00;A61P19/08

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.05#实质审查的生效;2024.03.19#公开

摘要：本发明涉及重编程和基因编辑在I型胶原变异致病成骨不全症治疗中的应用。具体地，本发明提供了一种源自成骨不全症患者的诱导性多能干细胞iPSC，其中的I型胶原α1亚单位的编码基因COL1A1中的致病突变被纠正、由所述iPSC诱导分化的间充质干细胞、以及其在治疗成骨不全症中的用途。

主权项：1.一种诱导性多能干细胞iPSC，所述诱导性多能干细胞源自成骨不全症患者，并且所述诱导性多能干细胞中的COL1A1和或COL1A2基因中的致病突变被纠正，优选地，所述COL1A1中的致病突变选自COL1A1第二外显子中的突变c.175CT、c.187TA或c.[175CT；187TA]，所述纠正致病突变指的是将与疾病相关的突变核苷酸回复为野生型核苷酸。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院基础医学研究所 重编程和基因编辑在I型胶原变异致病成骨不全症治疗中的应用

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD