申请/专利权人：广州香雪南方精准医学科技有限公司

申请日：2023-12-13

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN117721180A

主分类号：C12Q1/6806

分类号：C12Q1/6806;C12Q1/6886;C40B40/08;C40B50/06;C12Q1/686;C12N15/11;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.05#实质审查的生效;2024.03.19#公开

摘要：本申请公开一种短读长测序检测目标基因突变位点的引物及其设计方法和应用，用于短读长测序检测多种目标基因突变位点的引物组合，由SEQIDNO：1～SEQIDNO：31所示的序列组成或由SEQIDNO：32～SEQIDNO：52所示的序列组成。所述引物组合可用于制备用于短读长测序检测肺癌致癌基因突变位点的试剂盒，还可用于基于短读长测序构建肺癌致癌基因文库。本申请在引物设计方面做特殊设计，让突变位点靠近测序端，控制PCR引物起点到突变点距离在50bp内，测序长度大于等于SE50则可，可缩短三分之二到四分三的测序时间的测序时间，同时降低测序成本。

主权项：1.一种用于短读长测序检测目标基因突变位点的引物的设计方法，其特征在于，选自如下方法中的任一一种或多种的组合：针对单个的SNV、SNP位点：突变位点的上下游各设计一条引物，其中的上游引物距离突变位点的距离在50bp以内；针对连续的SNV、SNP位点：在每个突变位点的上游对应设计一条上游引物且通用一条下游引物，其中的上游引物距离对应突变位点的距离在50bp以内；针对固定位置indel位点：indel位点上下游各一条引物，其中的上游引物距离indel位点的距离在45bp以内：针对区域内变动indel位点：设计若干条连续的上游引物以覆盖完包含所有可能突变发生的区域且通用一条下游引物，每条上游引物与下游引物组成的引物对检测45bp内范围；针对融合基因：在RNA水平上设计引物，上游引物设计在主基因侧且靠近融合断点位置，下游引物设计在融合基因位置且距离融合断点40bp内。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州香雪南方精准医学科技有限公司 一种短读长测序检测目标基因突变位点的引物及其设计方法和应用

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