申请/专利权人：中国医学科学院阜外医院

申请日：2022-11-17

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN117730163A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.05#实质审查的生效;2024.03.19#公开

摘要：本发明提供一种扩张型心肌病基因检测标志物及其应用，属于分子生物学领域。本发明提供了一种基因突变位点在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用，所述基因突变位点为SGCBc.243+6AT纯合变异。SGCBc.243+6AT位点的纯合突变可用于临床扩张型心肌病的基因诊断或辅助诊断，为携带扩张型心肌病致病变异的家庭提供遗传筛查，实现优生优育提供可能。

主权项：一种基因突变在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述的基因突变为SGCBc.243+6AT纯合变异。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院阜外医院 一种扩张型心肌病基因检测标志物及其应用

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