申请/专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司

申请日：2024-02-20

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN117746989A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G16B25/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.09#实质审查的生效;2024.03.22#公开

摘要：本申请提供了一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备，方法包括：在变异描述信息中的变异HGVS描述涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化时，根据VCF文件、参考基因组序列文件和基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列、变异蛋白编码长度，对变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于该信息，对变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。本申请能够对变异描述信息进行自动化校验与修正，提升信息准确性与规范性。

主权项：1.一种变异描述信息的处理方法，其特征在于，所述方法包括：获取变异描述信息；所述变异描述信息为通过变异注释软件，基于参考基因组序列文件和基因功能注释文件对VCF文件中的遗传变异信息进行注释得到的；判断所述变异描述信息中的变异HGVS描述是否涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化；如果是，根据所述VCF文件、所述参考基因组序列文件和所述基因功能注释文件，获取变异关联转录本的CDS序列和变异CDS序列；基于变异关联转录本的变异CDS序列获取变异蛋白编码长度；根据所述CDS序列、变异CDS序列和变异蛋白编码长度，对所述变异描述信息中的氨基酸水平的变异描述信息进行校验与修正；根据所述基因功能注释文件、转录本序列与参考基因组序列的比对文件，确定基因组组装问题关联转录本位置信息；基于基因组组装问题关联转录本位置信息，对所述变异描述信息中的DNA水平变异描述信息和氨基酸水平变异描述信息进行校验与修正。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京贝瑞和康生物技术有限公司 变异描述信息的处理方法、装置及电子设备

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