申请/专利权人：浙江迈亚塔菌检智能科技有限公司

申请日：2019-11-21

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN110910956B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/40;C12Q1/6883

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.22#授权;2024.03.12#著录事项变更;2024.03.12#专利申请权的转移;2020.04.17#实质审查的生效;2020.03.24#公开

摘要：本发明公开了单核苷酸多态性检测汉族人群吸烟成瘾方法，包括有以下步骤：步骤一：确定与吸烟成瘾相关的18个易感基因、203个单核苷酸多态性位点，并定制TaqmanOpenArray芯片进行基因分型；步骤二：为血液样本提取DNA和RNA；步骤三：对汉族人群中特有的吸烟成瘾易感位点进行初步筛选；步骤四：基于基因分型、基因组甲基化测序、转录组测序的结果，找出具有潜在生物学功能的单核苷酸多态性位点，本发明涉及生物遗传医学技术领域。本发明，能够精准、有效地为判断中国汉族人群吸烟成瘾易感性提供依据和指导，从而避免高风险个体直接或者过多的接触烟草产品，达到精准预防的目的。

主权项：1.单核苷酸多态性检测汉族人群吸烟成瘾方法，其特征在于，包括有以下步骤：步骤一：通过搜索查阅数据库以及之前在欧裔样本的研究结果，确定与吸烟成瘾相关的18个易感基因、203个单核苷酸多态性位点，并定制TaqmanOpenArray芯片进行基因分型；所述步骤一中，通过搜索查阅数据库及之前在欧裔样本的研究结果，确定与吸烟成瘾相关的18个易感基因、203个单核苷酸多态性位点为：1）提供一组与吸烟成瘾相关的18个候选基因；A.尼古丁受体家族的基因：CHRNA3-CHRNB4-CHRNA5、CHRNB3-CHRNA6、CHRNA2、CHRNB2、CHRNA7、CHRNA4；B.尼古丁代谢的相关基因：CYP2B6；C.神经递质系统中的相关基因：GRIN3A、DRD2-ANKK1-TTC12-NCAM1、HTR3A、HTR3B、SLC6A4；2）提供与吸烟成瘾相关的203个单核苷酸多态性位点；所述单核苷酸多态性位点具体包括：rs4845378、rs12072348、rs2072659、rs3811450、rs2292974、rs891398、rs2565061、rs2565065、rs2472553、rs2741338、rs2565055、rs9298629、rs2304297、rs16891583、rs892413、rs17621710、rs10087172、rs2196128、rs2217732、rs1072003、rs10958725、rs10958726、rs13273442、rs4736835、rs1955186、rs6474413、rs7004381、rs4950、rs1530848、rs13280604、rs6474414、rs6474415、rs4954、rs7030238、rs3739722、rs11788456、rs17189632、rs10121600、rs4460436、rs1924032、rs7849782、rs942142、rs10512285、rs10989589、rs1323423、rs10989591、rs10819979、rs2050641、rs2067056、rs2417283、rs1800497、rs2734849、rs4938016、rs11604671、rs7118900、rs4938015、rs4938013、rs17115439、rs4590907、rs4938012、rs10891545、rs877138、rs6589377、rs1799978、rs4938019、rs11214613、rs4648317、rs4581480、rs4245148、rs4648318、rs7103679、rs1079597、rs1800498、rs2283265、rs1076560、rs6277、rs1079594、rs6279、rs6278、rs1062613、rs33940208、rs1985242、rs2276302、rs10160548、rs1150220、rs1176713、rs3758987、rs4938056、rs1176744、rs2276305、rs3782025、rs1672717、rs7103866、rs593217、rs618114、rs2298703、rs2186798、rs646558、rs584427、rs595278、rs686934、rs1821693、rs1836796、rs2117912、rs2043602、rs4595575、rs9651679、rs1245131、rs1245119、rs4492854、rs754672、rs2282511、rs7130431、rs719804、rs2276070、rs4987094、rs2288159、rs948176、rs2303380、rs10502172、rs723077、rs7927508、rs2236709、rs4517559、rs660652、rs578776、rs6495307、rs1051730、rs3743077、rs1317286、rs12914385、rs2869546、rs8042374、rs4887069、rs3743075、rs3743074、rs8040868、rs6495309、rs503464、rs684513、rs667282、rs588765、rs6495306、rs17486278、rs601079、rs680244、rs621849、rs692780、rs951266、rs555018、rs647041、rs16969968、rs514743、rs615470、rs3826029、rs868437、rs883473、rs1606659、rs4779563、rs6494182、rs1913456、rs11637923、rs2175886、rs1355920、rs12591836、rs982574、rs6494211、rs2133965、rs8036104、rs8035668、rs10438287、rs16956223、rs904951、rs904952、rs7175359、rs1909884、rs7178176、rs1948、rs7178270、rs17487223、rs950776、rs11636605、rs12441998、rs11072768、rs1316971、rs3813567、rs11637890、rs1042173、rs3760657、rs8109525、rs2099361、rs16974790、rs8100458、rs3745274、rs8192719、rs7257703、rs2236196、rs3787137、rs3827020、rs1044397、rs1044393、rs3787140、rs755203；3）根据203个单核苷酸多态性位点，将所选择的位点及对应的探针信息提交给ThermoFisherScientific公司，定制TaqmanOpenArray芯片，根据样本的数量和单核苷酸多态性位点数目选择最优的模块组合；步骤二：为血液样本提取DNA和RNA；步骤三：基于基因分型的结果，结合样本吸烟相关的表型，利用候选基因关联分析，对汉族人群中特有的吸烟成瘾易感位点进行初步筛选，将关联分析P值小于0.05的单核苷酸多态性位点纳入下一步分析；步骤四：基于基因分型、基因组甲基化测序、转录组测序的结果，找出具有潜在生物学功能的单核苷酸多态性位点，对单核苷酸多态性位点进行打分，保留最可能对吸烟成瘾具有贡献并具有潜在生物学意义的位点，构成中国汉族人群吸烟成瘾的基因检测试剂盒；所述步骤四中，通过在步骤二中基于基因分型得到的吸烟成瘾相关位点信息，结合和步骤二中得到的这些位点所位于的基因的基因组甲基化测序、转录组测序的结果，使用cis-mQTL分析和cis-eQTL分析，对汉族人群中特有的吸烟成瘾易感位点进行第二次筛选，找出具有潜在生物学功能的单核苷酸多态性位点，以及通过生物信息学软件Polyphen和CADD，对所纳入的单核苷酸多态性位点进行打分，保留最可能导致个体易于吸烟成瘾的3个位点rs2304297（G）、rs1072003C、rs16969968（A），构成可以精准区分中国汉族人群吸烟成瘾的基因检测试剂盒，用于精准的判定是否属于吸烟成瘾的易感个体，从而避免直接和过多的接触烟草产品。

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