申请/专利权人：北京求臻医疗器械有限公司

申请日：2023-12-19

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN117423388B

主分类号：G16B40/00

分类号：G16B40/00;G16B30/00;G16B50/00;G16H70/00;A61B5/153;A61B5/157;C12Q1/6886

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.22#授权;2024.02.06#实质审查的生效;2024.01.19#公开

摘要：本发明提供了一种基于甲基化水平的多癌种检测系统及电子设备，属于医疗检测领域，系统包括：样本采集模块，用于采集待测目标的外周静脉血，得到待测样本；甲基化水平提取模块，与样本采集模块连接，用于提取待测样本的循环游离DNA甲基化水平；预测模块，与甲基化水平提取模块连接，用于根据待测样本的循环游离DNA甲基化水平，采用多癌种检测模型，确定待测样本的类型；类型为肺癌、肝癌、肠癌或健康；多癌种检测模型为预先采用训练样本集对XGBoost进行训练得到的；训练样本集中包括多个训练样本的循环游离DNA甲基化水平及各训练样本的类型。本发明实现了多个癌种（肺癌、肠癌、肝癌）的精准检测。

主权项：1.一种基于甲基化水平的多癌种检测系统，其特征在于，所述基于甲基化水平的多癌种检测系统包括：样本采集模块，用于采集待测目标的外周静脉血，得到待测样本；甲基化水平提取模块，与所述样本采集模块连接，用于提取所述待测样本的循环游离DNA甲基化水平；所述循环游离DNA甲基化水平包括多个基因的甲基化水平；内部数据集获取模块，用于采集肺癌患者、肠癌患者、肝癌患者及健康人员的外周静脉血，得到多个训练样本，并提取各训练样本的循环游离DNA甲基化水平，得到内部数据集；公共数据集获取模块，用于从基因表达综合数据库中下载肺癌、肠癌、肝癌及健康的循环游离DNA全基因组重亚硫酸盐测序数据，得到多个训练样本，并确定各训练样本的循环游离DNA甲基化水平，得到公共数据集；所述内部数据集及所述公共数据集中均包括各训练样本的全基因甲基化水平及各训练样本的类型；差异分析模块，与所述公共数据集获取模块连接，用于对所述公共数据集中的阳性样本与阴性样本所共有的基因的甲基化水平进行差异分析，使用R语言的limma包，选择foldchange=2，P值=0.05的基因作为差异甲基化基因，分三组进行筛选：单一癌种与健康个体进行差异分析，癌种特有的基因；单一癌种和其他癌种数据进行差异分析，癌种特有的基因；单一癌种和其他单一癌种进行差异分析，癌种特有的基因；合并三组差异基因去重后作为最终的差异基因列表；所述阳性样本为类型为肺癌、肠癌或肝癌的训练样本；所述阴性样本为类型为健康的训练样本；筛选模块，与所述差异分析模块连接，用于根据所述差异基因列表，对所述内部数据集及所述公共数据集进行筛选，得到训练样本集；训练模块，与所述筛选模块连接，用于采用所述训练样本集，对XGBoost的参数进行优化，以得到多癌种检测模型；预测模块，与所述甲基化水平提取模块连接，用于根据所述待测样本的循环游离DNA甲基化水平，采用多癌种检测模型，确定所述待测样本的类型；所述类型为肺癌、肝癌、肠癌或健康；所述多癌种检测模型为预先采用训练样本集对XGBoost进行训练得到的；所述训练样本集中包括多个训练样本的循环游离DNA甲基化水平及各训练样本的类型。

全文数据：

权利要求：

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