申请/专利权人：广州女娲生命科技有限公司

申请日：2022-12-15

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN115910211B

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G16B40/00;G16B35/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.22#授权;2023.04.21#实质审查的生效;2023.04.04#公开

摘要：本发明实施例涉及全基因组数据库构建技术领域，公开了一种胚胎植入前DNA分析检测方法，包括：获取经全基因组甲基化测序的胚胎样本细胞的样本全基因组序列，并基于样本全基因组序列中每个碱基的质量分数筛选符合预设条件的全基因组序列；将符合条件的全基因组序列比对到参考基因组序列上以得到具有位置信息的基因组序列；对比对后的基因组序列进行序列筛查操作以得到待测试基因组序列；提取待测试基因组序列所有CpG位点的甲基化状态数据并确定状态分析内容。本发明实施例中的胚胎植入前DNA分析检测方法通过对测序后得到的全基因组序列进行数据筛查操作，使得得到的数据质量更高且更准确，进而为胚胎移植提供更准确的数据。

主权项：1.一种胚胎植入前DNA分析检测方法，其特征在于，包括：获取经过全基因组甲基化测序的胚胎样本细胞的样本全基因组序列，并基于所述样本全基因组序列中每个碱基的质量分数筛选符合预设条件的全基因组序列；所述基于所述样本全基因组序列中每个碱基的质量分数筛选符合预设条件的全基因组序列，包括：获取所述样本全基因组序列中所有序列中每个碱基对应的质量分数；确定相应基因组序列中碱基的平均质量分数是否低于指定值，若是，则去除相应的基因组序列，若否，则预存储相应的基因组序列，并执行下一步；获取预存储基因组序列的序列长度，并确定所述序列长度是否大于预设长度，若是，则确定所述预存储基因组序列符合预设条件；所述预设长度为36bp；将符合预设条件的全基因组序列比对到参考基因组序列上以得到具有位置信息的基因组序列，其中，参考基因组序列为从基因数据库下载的相应物种的全基因组序列；对比对后的基因组序列进行基因组序列筛查操作以得到待测试基因组序列，所述基因组序列筛查操作包括处理PCR重复序列的操作以及处理未经重亚硫酸盐转换序列的操作；所述处理未经重亚硫酸盐转换序列的操作包括去除未经重亚硫酸盐转换序列的操作或者标记未经重亚硫酸盐转换序列的操作；所述去除未经重亚硫酸盐转换序列的操作，包括：识别待测试基因组序列中的存储的多行序列信息，且每行序列信息中由多列值组组成；对包含有胞嘧啶的序列进行自动筛选操作以确定该序列是否为被污染的序列；若该序列中特定行的胞嘧啶均未被转化，则认为该序列是被污染序列，去除该序列；提取所述待测试基因组序列所有CpG位点的甲基化状态数据，并根据所述甲基化状态数据确定状态分析内容；在所述根据所述甲基化状态数据确定状态分析内容之后，还包括：根据CT转换率以及覆盖度确定数据质量是否合格；根据染色体倍性以及甲基化水平来确定胚胎样本的状态。

全文数据：

权利要求：

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