申请/专利权人：中山大学附属第八医院(深圳福田)

申请日：2023-12-25

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887824A

主分类号：C12Q1/6869

分类号：C12Q1/6869;C12Q1/6888;G16B20/00

优先权：

专利状态码：在审-公开

法律状态：2024.04.16#公开

摘要：本发明属于生物医学技术领域，公开了一种联合外周血循环DNA和RNA的肿瘤早期诊断方法，具体公开了一种肿瘤早期诊断模型的构建方法。本发明充分描述了肿瘤外周血cfDNA全基因组甲基化特征和cfRNA全转录组特征，结合外周血cfRNA和cfDNA两种分子标志物来作为癌症早期诊断，实现从分析单组学分子标记物转向分析多组学标记物，通过结合多组学来源的生物标记物的方法来提高了癌症早期诊断模型的特异性、敏感性和准确性，显著提高癌症的检出率。所构建的肿瘤早期诊断模型的AUC达到0.861，具有诊断学意义，在临床工作中有一定的指导意义。

主权项：1.一种肿瘤早期诊断模型的构建方法，包括以下步骤：材料的收集：收集肿瘤患者和正常群体的外周血；通过cfRNA全转录组测序技术，得到cfRNA全转录组测序数据，全面描述外周血cfRNA全转录组特征；通过cfDNA全基因组甲基化测序技术，得到cfDNA全基因组甲基化测序数据，全面描述外周血cfDNA全基因组甲基化特征；结合cfRNA全转录组测序数据和cfDNA全基因组甲基化测序数据，联合筛选外周血中多组学分析物，构建机器学习模型，即构建得到肿瘤早期诊断模型。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中山大学附属第八医院(深圳福田) 一种联合外周血循环DNA和RNA的肿瘤早期诊断方法

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