申请/专利权人：苏州淦江生物技术有限公司

申请日：2022-03-24

公开（公告）日：2024-03-26

公开（公告）号：CN114561383B

主分类号：C12N15/11

分类号：C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.26#授权;2022.06.17#实质审查的生效;2022.05.31#公开

摘要：本发明公开了一种TBX6相关先天性脊柱侧凸基因检测试剂盒及检测方法。该试剂盒包括前处理试剂、扩增反应试剂和核酸组合物；所述样本预处理试剂包括NaCl、Tris‑HCl、EDTA、SDS和NaOH；所述扩增反应试剂包括热启动Taq酶、UNG酶、dNTP、dUTP和PCR缓冲液；所述核酸组合物包括引物624F、624R、627F、627R、292F、292R、16p11.2F和16p11.2R，探针624P、624Q、627P、627Q、292P、292Q、16p11.2P和16p11.2Q。该试剂盒通过直接对患者遗传物质中基因变异情况的检测，在患者出现临床症状之前，即可辅助医生对TACS进行早期诊断，使得患者可以及早得到治疗，最大程度的降低疾病对于患者的影响。

主权项：1.用于TBX6相关先天性脊柱侧凸基因检测的核酸组合物，其特征在于：包括引物624F、624R、627F、627R、292F、292R、16p11.2F和16p11.2R，探针624P、624Q、627P、627Q、292P、292Q、16p11.2P和16p11.2Q；所述624F为序列如SEQIDNo.1所示的单链DNA，所述624R为序列如SEQIDNo.2所示的单链DNA，所述627F为序列如SEQIDNo.3所示的单链DNA，所述627R为序列如SEQIDNo.4所示的单链DNA，所述292F为序列如SEQIDNo.5所示的单链DNA，所述292R为序列如SEQIDNo.6所示的单链DNA，所述16p11.2F为序列如SEQIDNo.7所示的单链DNA，所述16p11.2R为序列如SEQIDNo.8所示的单链DNA，所述624P为序列如SEQIDNo.9所示的单链DNA，所述624Q为序列如SEQIDNo.10所示的单链DNA，所述627P为序列如SEQIDNo.11所示的单链DNA，所述627Q为序列如SEQIDNo.12所示的单链DNA，所述292P为序列如SEQIDNo.13所示的单链DNA，所述292Q为序列如SEQIDNo.14所示的单链DNA，所述16p11.2P为序列如SEQIDNo.15所示的单链DNA，所述16p11.2Q为序列如SEQIDNo.16所示的单链DNA，所述探针624P、627P、292P、16p11.2P一端均标记荧光基团，所述探针624Q、627Q、292Q、16p11.2Q一端均标记淬灭基团，当所述探针具有自由3’-OH时，使用阻断基团修饰。

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